4次不良妊娠终于迎来健康宝宝首例阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变婴儿诞生

小情绪闹闹 · 发表于 2023-4-18 19:28:32

4月14日11点47分，随着一声响亮的啼哭，一名具有非凡意义的女婴在复旦大学附属妇产科医院诞生。

“这是全球首例应用胚胎植入前单基因遗传学检测（PGT-M)技术，阻断表观遗传印记基因IGF2致病突变并成功诞下健康胎儿的典范。”中科院院士、复旦大学附属妇产科医院黄荷凤说，“这将为众多因类似疾病困扰的家庭带来更多生育健康后代的希望。”

在明确了致病基因的遗传规律后，团队成员群策群力，制定方案进行生殖干预。

经与患者充分沟通并完善术前检查，遗传科医生构建检测该致病位点的体系，临床医生制定超促排卵的方案进行PGT-M技术。最后在5个优质胚胎中挑选出2个不携带致病基因，且染色体正常的胚胎。

2022年8月，移植1枚不携带IGF2基因变异的整倍体胚胎后，陆女士成功受孕。复旦大学附属妇产科医院的羊水穿刺产前基因诊断结果也与植入前诊断结果相符，为胎儿的健康提供二次保障。随后，整个孕期超声及产检各项指标均有着良好的结果，全程未出现严重的妊娠并发症，产科结局良好。

“这是临床遗传团队防控出生缺陷的又一次创新性突破，在一定程度上推动了人类辅助生殖技术的发展与进步。”陈松长说。

哥无惧无畏 · 发表于 2023-4-19 08:34:14

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