新型DNA检测可一次性筛查50多种遗传病 将诊断时间从几十年变为几天

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近日，悉尼加文医学研究所基因组技术负责人Ira Deveson团队联合澳大利亚、英国和以色列的研究人员开发出一种新的DNA测试，可比现有测试更快、更准确地识别一系列难以诊断的遗传性神经和神经肌肉疾病。

这项测试能正确地诊断出所有患有已知疾病的患者，包括亨廷顿舞蹈症、脆性X综合征、遗传性小脑共济失调、强直性营养不良、肌阵挛性癫痫、运动神经元疾病等。进一步研究表明，该测试能检测出由基因中异常长的重复DNA序列（短串联重复序列扩展障碍）引起的50多种疾病。

尽管重复序列扩展障碍无法治愈，但更快的诊断可以帮助医生更早地识别和治疗疾病并发症。

新检测方法使用的是从血液中提取的单一DNA样本，通过纳米孔测序技术扫描病人的基因组。有了纳米孔技术，这种基因测序设备已经从冰箱大小缩小到订书机大小，成本大约1000美元，而主流的DNA测序技术需要数十万美元。

该团队预计，他们的新技术将在未来两到五年内应用于临床诊断，而实现这一目标的关键步骤之一是为该方法获得适当的临床认证。

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